柯林菲特氏癥候群是一種性聯(lián)基因顯性遺傳疾病，目前僅知道病因是X染色體異常，但確切的基因位置仍不明；艾卡爾迪癥候群一般只發(fā)生在女性或是患有柯林菲特氏癥候群(Klinefelter syndrome；47 XXY)的男性；發(fā)生在男性胚胎時，胎兒皆無法存活。現(xiàn)有已知的柯林菲特氏癥候群患者都是因為基因突變所造成，并沒有母傳女的情況發(fā)生，因此家族中往往僅有一人發(fā)病。

艾卡爾迪癥候群的患者一般具有三大典型特征：胼胝體缺失(agenesis of the corpus callosum)、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜空窩、及嬰兒型痙攣(infantile spasms)；主要特征還有大腦皮質(zhì)異常(cortical malformations；最常見多小腦迴畸型polymicrogyria)、腦室旁及下皮質(zhì)異位(periventricular and subcortical heterotopia)、第三腦室及脈絡(luò)叢旁囊腫(cysts around third cerebral ventricle and/or choroid plexus)、視神經(jīng)盤缺陷或發(fā)育不良(optic disc/nerve coloboma or hypoplasia)等；其他還可能包括小腦癥(microcephaly)、小眼癥(microphthalmia)、肋椎異常(costovertebral defects)、軀干張力降低(axial hypotonia)、四肢張力亢進(appendicular hypertonia)、整體發(fā)育遲緩(global developmental delay)、智力不足(intellectual disability)、腸胃道困難(gastrointestinal difficulties)、小手癥(small hands)、血管畸型(vascular malformations)、皮膚色素病灶(pigmentary lesions of the skin)、及腫瘤(tumors)等等。

艾卡爾迪癥候群的患者平均壽命僅八歲多，主因是嚴(yán)重的癲癇，但個別患者之間的差異極大。一般艾卡爾迪癥候群的患者，多在三個月大以前因為發(fā)生痙攣(一般最遲在一歲之前)而就醫(yī)，經(jīng)腦部影像檢查才發(fā)現(xiàn)胼胝體發(fā)育不全及其他的腦部異常；其次較常就醫(yī)的原因，則是因為腸胃道病癥。艾卡爾迪癥候群患者在7到9歲之前的生長發(fā)育一般尚可，之后則大多會顯著遲緩；至于胼胝體發(fā)育不良患者常見的左側(cè)失用癥(left apraxia)及左側(cè)失讀癥(left alexia)現(xiàn)象，艾卡爾迪癥候群患者的癥狀一般會較后天性胼胝體損傷的患者要輕微很多，主要是因為幼兒時期的大腦神經(jīng)系統(tǒng)可塑性高，能代償部分喪失的功能。

艾卡爾迪癥候群患者的眼睛癥狀，主要是因為其必然會發(fā)生的脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜空窩病癥，此為診斷艾卡爾迪癥候群的必要條件，病灶型態(tài)為視神經(jīng)盤及其周圍，白色或是黃白色，無色素的視網(wǎng)膜色素上皮併有深色素周圍脈絡(luò)膜的圓型區(qū)域；此病灶內(nèi)的視網(wǎng)膜本身可能異常也可近乎正常。無論如何，只要脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜空窩沒有侵犯黃斑，則患者的視力一般良好；目前研究亦發(fā)現(xiàn)空窩的大小與患者的大腦神經(jīng)病癥呈正相關(guān)。此了典型的脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜空窩外，其他眼睛的異常還包括小眼癥、視神經(jīng)盤缺陷、視神經(jīng)發(fā)育不良、眼球震顫、視網(wǎng)膜剝離、殘留胎兒血管組織癥等。所有眼睛病癥在兩眼間的差異程度可能極大，甚至僅單眼發(fā)生。